LNS : Merkmale und Verhaltensweisen

 

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine sehr seltene, vererbbare Stoffwechselstörung, verursacht durch ein defektes Gen auf dem X-Chromosom. In ganz Deutschland gibt es schätzungsweise 20-40 Betroffene. Das defekte Gen ist für den sogenannten Purinstoffwechsel zuständig; bei einer Fehlfunktion kommt es zur Überproduktion von Harnsäure. Dadurch kann es zu Nierensteinen und Gicht kommen. Die Krankheit wird in den meisten Fällen von der Mutter auf das Kind übertragen, kann aber auch durch eine spontane Mutation verursacht werden.

 
Das schlimmste, dominierende Merkmal dieses Krankheitsbildes ist jedoch der ungewollte, unkontrollierbare körperliche und emotionale Zwang (Reflex), sich selbst zu verletzen. Dazu zählt auch die ungewollte körperliche oder verbale Verletzung anderer Personen. Die Kinder verstehen sehr gut, was in Ihnen vorgeht und wollen vor diesen Handlungen geschützt werden. Ihr Schmerzempfinden ist normal. Von der Außenwelt werden sie als liebenswürdige, freudige, wunderbare Menschen wahrgenommen.
Die Zusammenhänge zwischen der Stoffwechselerkrankung und diesen einzigartigen Selbstverletzungen sind noch nicht geklärt.
 

Die Auswirkungen dieser Krankheit ist bei jedem anders. Das hängt unter anderem wohl auch an der Restaktivität des Enzyms. Einige Kinder haben z. B. keine Selbstverletzung, die Harnsäurewerte sind nicht so hoch, einige haben Nierenprobleme und andere gar nicht.   

 
 

Dystone Bewegungsstörung

 
Das Lesch-Nyhan-Syndrom stellt sich nach außen durch eine starke motorische Bewegungseinschränkung dar, die Kinder können nicht sitzen oder laufen, haben Koordinierungsprobleme der Hände durch überschießende Bewegungen. Manche haben Spastiken.
 
 

Nierenprobleme

 
Einige Kinder haben mehr, andere weniger Probleme mit eingeschränkter Nierenfunktion.
 
  

 Kognitive Fähigkeiten:

 
Oft altersentsprechend, jedoch mit einigen Einschränkungen wie:
 
  1. Kurze Aufmerksamkeit bei intellektueller Anforderung
  2. Abblocken, verneinen, verweigern, wenn etwas getestet werden soll oder auch einfach so.
  3. Oft ein paradoxes Verhalten, d.h. sie meinen das eine, zeigen aber auf das andere. Das gehört sicherlich auch zum selbstverletzenden Verhalten.
 

Sprachentwicklung:

 
Das Sprachverständnis ist voll entwickelt, nicht jedoch die eigene Sprache. Diese ist sehr verzögert. Jedoch kommen immer neue Wörter mit dem Alter hinzu. Weitere Möglichkeiten, sich mitzuteilen bestehen in Gestik und Mimik, in der Benutzung von Bildern und in der Benutzung eines „Talkers“. Die Kinder sind sehr mitteilsam und die Kommunikation deshalb ein wichtiger Faktor.
 
 

Psyche: 

  
 
Manchmal haben die Betroffenen, wenn sie älter werden, Depressionen.