Diagnose

Diagnostiziert wird das Lesch-Nyhan-Syndrom, indem die Aktivität des Enzyms HGPRT gemessen wird. Einen Hinweis gibt vorher schon der erhöhte Harnsäurewert im Blut. Geeignete Praxen siehe unter Links (o. Gewähr)

Genetik

 Der für das Lesch-Nyhan-Syndrom verantwortliche Gendefekt wird x-chromosomal rezessiv vererbt – dies bedeutet folgendes:

• X-chromosomal: Das beim Lesch-Nyhan-Syndrom defekte Gen sitzt auf dem X-Chromosom, also einem der beiden Geschlechtschromosomen.
• Rezessiv: Die Wirkung des defekten Gens kann durch ein gesundes Gen übernommen werden. Das bedeutet: Ein Mensch, der von einem Elternteil den Gendefekt und von dem anderen Elternteil ein gesundes Gen geerbt hat, ist gesund.

Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, sind fast nur Männer vom Lesch-Nyhan-Syndrom betroffen: Bei Männern werden die Geschlechtschromosomen aus einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom gebildet; wenn ihr X-Chromosom den Gendefekt aufweist, erkranken sie in jedem Fall. Frauen können die Krankheit vererben.