Diagnostiziert wird das Lesch-Nyhan-Syndrom, indem die Aktivität des Enzyms HGPRT gemessen wird. Einen Hinweis gibt vorher schon der erhöhte Harnsäurewert im Blut. Geeignete Praxen siehe unter Links (o. Gewähr)
Der für das Lesch-Nyhan-Syndrom verantwortliche Gendefekt wird x-chromosomal rezessiv vererbt – dies bedeutet folgendes:
Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, sind fast nur Männer vom Lesch-Nyhan-Syndrom betroffen: Bei Männern werden die Geschlechtschromosomen aus einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom gebildet; wenn ihr X-Chromosom den Gendefekt aufweist, erkranken sie in jedem Fall. Frauen können die Krankheit vererben.