Wir sind zwei Familien mit betroffenen Kindern.

Es ist schwierig an Informationen heranzukommen, die nicht in Englisch sind. Wir wollten daher diese Informationen und eine Plattform zum Austausch in Deutsch anbieten. 

 

Familie Tkaczik                          

   
       

 

Ben wurde 2005 geboren. Da er auch mit 8 Monaten noch nicht richtig den Kopf halten konnte und beim hochnehmen immer den "Flieger" machte ( alles angespannt und Arme verdreht nach hinten weggestreckt) wurde er im Krankenhaus Gilead in Bielefeld untersucht. Als er 11 Monate war, wußten wir, das er das Lesch-Nyhan-Syndrom hat. Mit 1,5 Jahren biß er sich in die Wangentaschen, mit 2 Jahren fing er an sich in die Hände zu beißen und wir ließen Armschienen herstellen. Mit fast 3 Jahren fing er dann an sich auf die Unterlippe zu beißen. Die angefertigten Zahnschienen akzeptierte er leider überhaupt nicht. Er hatte die Fertigkeit auch angeklebte Zahnschienen rauszuschmeißen.Wir gaben ihm einen Schnuller, den wir mit Gummiband um seinen Kopf banden. Als er 4 wurde ließen wir ihm schweren Herzens die Milchzähne entfernen, da gar nichts ihn mehr aufhalten konnte. Mit 7 Jahren hat er nachts Atemnot, wahrscheinlich durch eine Lungenentzündung. Er lag 4 Wochen im Koma, bekam dann ein Tracheostoma zur Beatmung und eine PEG. Inzwischen ist er 10 Jahre und ihm geht es ganz gut.

Katja und Dennis mit Janek und Anton

 
 
Janek wurde im Januar 2004 in Berlin geboren. Er war ein wunderbares Baby, hat viel gelacht, aber nicht die erwarteten motorischen Fortschritte gemacht. Nach diversen Krankenhausaufenthalten und der Suche nach einer Diagnose wurde im Mai 2009 die Diagnose Lesch-Nyhan Syndrom im Krankenhaus „Auf der Bult“ in Hannover gestellt (Prof. Christen). Wir sind noch immer froh, diese Diagnose so früh bekommen zu haben. So waren wir vorbereitet auf das, was kommt. Janek fing dann mit 1 ¾ Jahr an sich zu beißen in die Wangen, aber wir hatten schon eine Zahnschiene, als es wirklich akut wurde. Damit kommt er mit kleineren Komplikationen zwischendurch bis jetzt klar. Nähere Infos dazu können wir gerne geben. Janek trägt auch seit seinem 3. Lebensjahr Armschienen, die nach Gipsabdruck gefertigt werden. Sie haben ein Gelenk (da gibt es unterschiedliche), die die Beugung des Armes erlauben.
Wir wohnen inzwischen in Potsdam und Janek hat einen kleinen Bruder. Janek ist, wie wohl alle Kinder mit dieser Krankheit, ein Sonnenschein, der jedes Herz erwärmt und er ist sehr gerne in Gesellschaft. Er war seit klein auf entweder bei einer Tagesmutter oder dann später im Kindergarten. Seid 2010 geht er in die Schule. Zurzeit besucht er eine Förderschule in Potsdam, da die integrative Beschulung hier nicht möglich gemacht werden konnte.
Wir freuen uns über jeden Austausch mit anderen Eltern, aber auch mit älteren LNS-Betroffenen und sind gerne bereit, Fragen zu beantworten und unsere Erfahrungen zu teilen.
 

 

 Selbsthilfegruppe Lesch-Nyhan-Syndrom


Kontakt- und Informationsstelle:

 
 
Ansprechpartner: Katja Schmidt und Dennis Voigt
 
e-mail:
 
 kschmidt@gfz-potsdam.de
               
 
dennis.voigt@t-online.de