Lesch-Nyhan-Syndrom: Verhaltensregeln

 

Das Verständnis der Verhaltensmuster

Der Verhaltensphänotyp

 
Das Lesch-Nyhan-Verhalten ist ein Beispiel eines Verhaltensphänotyps. Ein Verhaltensphänotyp ist der äußerliche Ausdruck eines Gensets. Die Lesch-Nyhan-Krankheit (LND) ist wegen seiner einzigartigen Symmetrie von Genen und Verhalten vielleicht das beste Beispiel eines Verhaltensphänotyps: Nur diejenigen Individuen, denen das Enzym fehlt, zeigen das Verhalten und nur denjenigen, die das Verhalten zeigen, fehlt das Enzym. Informationen über das Gen oder das Verhalten kann genutzt werden, um die Krankheit zu diagnostizieren. Bei LND ist das Verhalten ein solch guter Hinweis auf das Gen, dass die Beobachtung des Verhaltens so verlässlich wie ein biochemischer Test ist, um die Krankheit zu diagnostizieren. Ein gut trainierter Beobachter und ein ordentlich durchgeführter Labortest kommen zum gleichen Schluss. (Das ist natürlich ein akademisches Argument und die formale und letztendliche Diagnose muss eine Analyse der Enzymfunktion beinhalten.)
Dieses einzigartige Zusammenlaufen von Verhalten und genetischer Krankheit macht LND zu einem wichtigen „Naturexperiment“. Ein wichtiger Fortschritt in der Erforschung des Zusammenhangs zwischen Gehirn und Verhalten wird sein, zu verstehen, wie das Verhalten vom Enzymdefizit resultiert. Momentan bleibt die Antwort auf die Frage, warum ein genetischer Defekt eine Verhaltensänderung mit sich bringt, jedoch zunächst einmal ein Geheimnis.
Unterschiede innerhalb LND. Nicht jeder, der an LND erkrankt ist, leidet an der puren Form der Krankheit. Wenn die Position auf dem Gen, an welcher der Defekt vorkommt, nicht exakt mit der „klassischen“ Position übereinstimmt, unterscheidet sich das Verhalten und die Biochemie des Patienten vom klassischen Muster. Einige Patienten haben eine „Unterart“ von LND, wobei das Verhalten und die physischen Charakteristika schlechter vorhersehbar sind. Diese Patienten neigen dazu, über eine bessere motorische Kontrolle zu verfügen und verhalten sich weniger ähnlich den LND-Verhaltensweisen. Im „klassischen“ Fall ist die Aktivität des fehlenden Enzyms fast (oder gleich) null. Im Allgemeinen gilt: Je mehr Enzymaktivität desto mehr Verhaltensvariationen und körperliche Symptome. Deshalb gibt es eine „graue Zone“ in der Diagnose von LND. Schließlich wird die Variation zu groß, um von LND sprechen zu können.
 

Lesch-Nyhan Verhalten

 
Kennzeichen von LND ist die Neigung, sich selbst zu schaden. 2 Jahre alte Patienten beißen sich in die Finger und auf die Lippen, sie schlagen ihre Köpfe und Hände und werfen sich hin, um zu versuchen, sich selbst zu verletzen. Während das Beißen in Finger und Lippen sehr häufig auftretende Optionen der Selbstverletzung sind, sind den verschiedenen Möglichkeiten, sich selbst zu verletzen, nur durch die Kreativität des Patienten Grenzen gesetzt.
Der Verhaltensphänotyp von LND zeigt sich nicht nur in Selbstverletzung. Es kann sich veräußerlichen, sodass Versuche andere zu verletzen auftreten, und es kann psychisch auf sie selbst und andere gerichtet sein. Patienten verhalten sich auf eine Weise, die ihrer eigenen Würde schadet, ihren Beziehungen zu anderen Menschen und kontraproduktiv zu ihren Eigeninteressen sind. Zum Beispiel versucht ein LND-Patient für gewöhnlich, diejenigen, die er am liebsten mag, zu testen und abzuschrecken, sich selbst Vergnügen zu abzuschlagen, indem er vermutlich sagt, dass er nicht auf einen Ausflug gehen will, obwohl er wollen würde, eine falsche Antwort in einem Test gibt, für den er lange gelernt hat.
Natürlich treten Selbstverstümmelung und antisoziales Verhalten nicht nur bei LND auf. Selbstverletzung kommt bei vielen verschiedenen psychischen Verfassungen vor, während antisoziales Verhalten kaum bemerkbar ist. Aber was diese Verhaltensweisen bei LND besonders macht, ist der allgemeine Kontext in dem sie auftreten. Ausgehend von unserem gegenseitigen Bezugspunkt bezüglich normalen Verhaltens, ist Lesch-Nyhan-Verhalten unerklärbar und nicht eingängig, da sie sich klarerweise nicht selbst oder andere verletzen wollen.
Die Patienten erfahren Schmerz genauso wie jeder andere. Wenn sie sich selbst verletzen, schreien sie vor Schmerz. Sie betteln darum, irgendwie daran gehindert zu werden, sich selbst zu schaden. Sie entspannen sich erst, wenn alle möglichen Gefahrenquellen beseitigt sind. Er bereut Beleidigungen zutiefst, er sehr unglücklich darüber, keinen Ausflug zu machen und er ist niedergeschlagen wegen des schlechten Tests.
Darüber hinaus sind die Patienten in der Regel sehr sozial, haben einen ausgeprägten Sinn für Humor, sind scharfe Beobachter ihres Umfelds und sorgen sich sehr um das Wohl anderer, was ihr ganzes Verhalten noch unerklärbarer macht.
Deshalb scheint Selbstverletzung als Kennzeichen von LND nicht optimal für die Charakterisierung von Verhaltensweisen von Lesch-Nyhan-Patienten zu sein. Es trifft es wahrscheinlich besser, wenn man sagt, dass die Patienten das Gegenteil von dem tun, was sie eigentlich wollen. Sie wollen sich nicht selbst beißen und tun es trotzdem, sie sind dankbar für die Hilfe, die sie von ihren Pflegern bekommen, doch sie schlagen sie, sie wollen einen Ausflug machen, aber sie schaffen es, zurück gelassen zu werden, sie möchten gerne erfolgreich sein, doch sie versagen unfreiwilliger weise.
 

Auswirkungen von Behandlung

 
LND-Patienten können nicht angemessen gepflegt werden, wenn nicht jeder, der mit ihnen umgeht, die Eigenschaften der Störung versteht. Bei der ersten Begegnung werden Eltern, Pfleger, Lehrer und Sozialarbeiter nicht mit der Situation umgehen können.
 

Stressminderung 

 
Die Lesch-Nyhan-Verhaltensweisen treten oft unter Stress auf. Diese Verhaltensweisen können als durch Stress verursachte Reflexe verstanden werden. Meistens löst die Möglichkeit, sich selbst zu verletzen, Stress aus. Verhaltensprobleme treten auf, wenn sich der Patient nicht wohl fühlt, wenn ihm körperlich unwohl ist, wenn er nicht fähig ist, seine Bedürfnisse und Wünsche zu äußern, durch unangemessene Erwartungen in der Ausbildung oder in Situationen, die zu niedriger Selbstachtung oder Scham führen können. Je mehr Stress man reduzieren kann, desto besser kann man Lesch-Nyhan-Verhalten verhindern.

Sympathie zeigen.

Sympathie und Verständnis ist die erste Verteidigungslinie. Wie oben beschrieben, ist Verhalten ein genetischer Reflex, der durch Stress verursacht wird. Deshalb muss ein Pfleger zu allererst nach einer Ursache von Stress suchen. Der Pfleger könnte helfen, eine Sitzposition wiedereinzunehmen, genau zuhören, was der Patient zu sagen versucht, Tylenol oder Valium verabreichen, bildungserzieherische Forderungen neu formulieren oder Einschränkungen besser und cleverer ausarbeiten.
Schieben Sie die Schuld nicht auf den Patienten. Jemand, der es nicht besser weiß, glaubt, dass alles „mit Absicht“ geschieht. Wenn man einer Person, die an LND leidet, so wie einem normalen ungezogenen Kind antwortet und versucht, das Verhalten zu „verändern“, indem man Strafen und Eventualitäten benutzt, wird sich das Problem intensivieren. Disziplin und Strafe, Pausen und Verwarnungen machen das Problem schlimmer.
Der Pfleger
Der Pfleger muss eine außergewöhnliche Person sein. Er wird sich endlosen körperlichen und emotionalen Angriffen unterziehen müssen. Wenn er gerade viel Zeit und Energie in die Lösung eines Problems investiert hat, wird der Pfleger mit einer Kopfnuss begrüßt, angespuckt oder verflucht. Anstatt mit Wut zu reagieren, sollte der Pfleger bemerken, dass es dem Patienten leid tut, was soeben geschah, dass es das Gegenteil von dem war, was dieser machen wollte, und der Pfleger sollte das Verhalten ignorieren und weiterhin versuchen, dem Patienten zu helfen und ihn zu verstehen. Der Job ist also körperlich anstrengend. Die Patienten sind Leergewicht und wenn sie hochgehoben werden, prügeln sie in alle Richtungen gleichzeitig. Einige Helfer sind für das Baden, die Begleitung zur Toilette, das Anziehen und das Hinsetzen nötig.
Pflegekontinuität
Am wichtigsten ist die Fortsetzung der Pflege. Die Sprache des Patienten ist schwierig zu verstehen und jeder Patient hat eine einzigartige Persönlichkeit. Es bedarf Zeit bis die Pfleger lernen, die Einzigartigkeit dieser Krankheit anzuerkennen, es dauert lange, das Ohr auf die Sprache zu trainieren und es braucht Zeit, die speziellen Bedürfnisse und Bestrebungen jedes Patienten herauszufinden. Nehmen wir beispielsweise an, die Schul-Cafeteria serviert Milchreis zum Nachtisch. Der Pfleger fragt: „Möchtest du welchen?“ Der Patient antwortet: „Nein.“ Der Pfleger, der sich mit dem Patienten auskennt und weiß, dass es sein Lieblingsessen ist, ignoriert die Antwort und bietet ihm einen Löffel an. Der ideale Pfleger wird richtigerweise zu dem Schluss kommen, dass dies eine „Lesch-Nyhan“-Antwort war, die durch gegenteiliges Verhalten zur Selbstschädigung führen sollte. Wenn man dem Patienten hilft, mit „Lesch-Nyhan“-Verhalten umzugehen, wird Stress reduziert. Wenn sich Pfleger und Patient kennen, ist der Patient weniger gestresst und sein Verhalten ist unproblematischer.
Aktivitäten
 Der Patient muss interessiert an und aktiv in seiner Umgebung bleiben. Beschäftigungen und Ausflüge, soziale Wechselbeziehungen, Zugang zu TV, Filmen, Radio, Musik, Kommunikationsmitteln und Computern sind wichtige Möglichkeiten, den Alltag eines Patienten interessant und angenehm zu gestalten. Um diese Beschäftigungsmöglichkeiten stressfrei zu halten, muss der Pfleger sich darüber bewusst sein, dass jede Beschäftigung eine potentielle Gefahrenquelle sein kann.
Gebrauch von Einschränkungen.
Eine der wichtigsten Behandlungsthemen ist die Entwicklung und der Gebrauch von Einschränkungen. Die perfekte Beschränkung verhindert Selbstverletzung und vermittelt ein angenehmes Gefühl. Käuflich erwerbbare Vorrichtungen sind häufig nicht so gut wie selbstgebaute. Ein schlauer Handwerker ist der beste Freund eines Lesch-Nyhan-Jungen. Unterschiedliche Aktivitäten, Tageszeiten und Stimmungen des Patienten erfordern verschiedene Einschränkungen.
Die meisten Patienten sind in der Lage am Gebrauch der Einschränkungen teilzunehmen. Sie können sich eine spezielle Vorrichtung für eine bestimmte Aktivität wünschen und sie können sich für eine einschränkungsfreie Zeit entscheiden. Patienten können oft vorhersagen, wann Selbstverletzungen ein Problem darstellen und ihre Pfleger rechtzeitig darauf aufmerksam machen, eine Vorrichtung besser einzustellen.
Zähneziehen.
Das Zähneziehen ist eine weit verbreitete Maßnahme, dem Zerbeißen von Fingern, Lippen und Wangen vorzubeugen. Einem vorhergegangenen Gutachten von Anderson und Ernst (1994) nach wurden 60% aller Patienten die Zähne gezogen, um Selbstverletzung zu verhindern. Eltern befürworteten die Ziehung von Zähnen mit großer Mehrheit, um das Selbstbeißen zu kontrollieren. Sie bereuten lediglich, diesen Beschluss nicht früh genug gefasst zu haben, um Gewebeverlust, vor allem an den Lippen, vorzubeugen. Wenn die Entscheidung, Zähne zu ziehen, gefällt wird, ist es am besten, alle Zähne zu ziehen, und nicht nur diejenigen, die momentan im Beißen involviert sind. Aus unserer Erfahrung finden die Patienten schnell Wege, sich mit den übrigen Zähnen zu beißen. Das Beißen ist seltener ein Problem bei älteren Jungen und es ist möglich die zweiten Zähne zu bewahren.
Zähne zu ziehen, ist eine schwierige Entscheidung. Der schwierigste Einflussfaktor auf die Entscheidung ist die Tatsache, dass nicht alle Patienten ihre Finger und Lippen beißen. Einige LND-Patienten zeigen milde Formen von Selbstzerstörung. Bei manchen tritt Selbstverstümmelung gar nicht auf. Man will Zähne nicht umsonst entfernen. Sollte der Patient aber Anzeichen machen, seine Finger und Lippen zu zerbeißen, gibt es eine Reihe von Argumenten, die für die Entscheidung sprechen:
Das Aussehen des Kindes bleibt relativ unverändert. Einigen fällt es nicht auf, dass ihm Zähne fehlen. Die eingefallenen Gesichter von älteren Leuten resultiert vom Abbau des Zahnfleischs, nicht von Zahnverlust. Jegliche körperlichen Auswirkungen die durch die Ziehung von Zähnen hervorgerufen werden, müssen mit dem Aussehen eines Kindes verglichen werden, das sich Teile seiner Lippen abgebissen hat.
Probleme mit der Nahrungsaufnahme treten kaum auf. Das Essen muss klein geschnitten werden und weiche Mahlzeiten müssen sowieso vorbereitet werden. Zahnfleisch wird relativ hart und kann Pommes frites und Big Macs ohne Weiteres zerkleinern.
Sprache bleibt unbeeinflusst. Die Klarheit der Sprache ist, wenn überhaupt, furchtbar und wird durch das Ziehen von Zähnen kaum verschlechtert.
Die Beseitigung der Sorge, sich selbst zu beißen, trägt zur allgemeinen Entspannung bei.
Ignoranz des Verhaltens
Eine nützliche Strategie ist die Ignoranz von „Lesch-Nyhan“-Verhalten. Einige Selbstverletzungen können sicher ignoriert werden, weil sie wenig oder keinen körperlichen Schaden anrichten. Fluchen, spucken, boxen, Kopfnüsse etc. sind Beispiele solcher Verhaltensweisen, die am besten ignoriert werden. Wenn das Verhalten nicht komplett ignoriert werden kann, weil es zu potenzieller Gefahr für den Patienten oder andere kommt, sollte man mit dem Minimum an Schutzmaßnahmen reagieren. Verhindern Sie das Verhalten, aber überreagieren Sie nicht. Schimpfen, kritisieren oder ermahnen Sie den Patienten nicht.
Unterscheidung zwischen „LND“-Verhalten und „normalem“ schlechten Benehmen
LND-Patienten können sich aus den gleichen Gründen wie normale Kinder schlecht benehmen. Die Entscheidung, ob schlechtes Benehmen aus „LND“-Verhalten oder normaler Ungezogenheit resultiert, stellt eine grundsätzliche Herausforderung für Eltern und Pfleger dar. Es hilft nur, den Patienten sehr gut zu kennen. Eltern und Langzeit-Pfleger entwickeln einen recht guten Sinn dafür. Erfahrene Eltern glauben, dass „normale“ Ungezogenheit eher selten unter allgemein schlechtem Benehmen auftritt. Die Krankheit verursacht überwiegend schlechtes Verhalten.
LND-Behandlung basiert nicht auf Bestärkungs- und Tilgungs-Maßnahmen
Der Grund, warum die Ignorierung von Verhalten eine nützliche Strategie bei LND ist, ist nicht, dass er wirksam in gewöhnlichen Verhaltensveränderungsmethoden ist. Im nicht-LND-Fall SIB, ist das Verhalten meistens unter der Kontrolle der Konsequenzen, d.h. wenn man einem Verhalten Aufmerksamkeit schenkt, bestärkt es dieses. Wenn man das Verhalten ignoriert, wird es nicht bestärkt und „wird ausgelöscht“. Bei LND funktioniert das anders. Wenn das Verhalten eines Lesch-Nyhan-Patienten ignoriert wird, wird der Vorfall beseitigt und der Stress verbunden mit dem Verhalten an sich (welches meistens das Gegenteil von dem ist, was der Patient wollte) wird reduziert, sodass eine Wiederholung unwahrscheinlicher wird. Wenn man zu dem LND-Patienten nett ist, seine Bedürfnisse erkennt und über die Ursachen von Stress redet, etc. reduziert dies die Wahrscheinlichkeit, ungewollten Verhaltens, während diegleiche Antwort bei nicht-SIB-Populationen versehentlich das Verhalten bestärkt und es daher verschlimmert.
Man sollte das Verhalten nicht thematisieren.
 
 

Welche Verhaltensregeln sind hilfreich?

 
  1. Leichtes Festhalten der Arme beim Essen, damit er nicht das Essen weghauen kann, dann wird er viel ruhiger und kann essen, da er weiß, dass nichts passieren kann
  2. Andere Kinder sollten die Hände leicht festhalten, wenn sie mit ihm spielen oder sich zusammen ein Buch ansehen, dann haben die Kinder nicht den Zwang, zu hauen etc.
  3. Ignorieren von Tätigkeiten, die die Kinder bewusst ausführen, um andere zu „ärgern“, wie z.B. etwas runter werfen, Haare ziehen, Beschimpfungen etc.
  4. Ablenkung bei Situationen, in denen sich die Kinder unwohl fühlen und wo sie sonst nicht mehr rauskommen (ein anderes Thema ansprechen, räumliche Veränderung wie Spazierengehen, Fragen stellen beim windeln etc.)
  5. Weitestmögliche Sicherheit, so dass die Kinder gar nicht erst in „Versuchung“ kommen (Abpolsterung an Stellen mit bekannter Verletzungsgefahr)
  6. Strukturierte (Tages)Abläufe
  7. Vermeidung von Stress – dazu zählt auch, dass neue Situationen oder Pläne gut durchgesprochen werden
  8. LNS-Verhalten nicht thematisieren
  9. Direkter Umgang mit den Kindern, ohne zu zögerlich zu sein
 
 
Die Kinder müssen sich wohl und gesichert fühlen, dann sind sie offen für vieles. Wenn dies nicht der Fall ist, quengeln sie und verneinen alles.
Manchmal ist es schwer zu unterscheiden zwischen LNS Verhalten (uncontrolled behavior) und einfach stur sein. Im Gegensatz können LNS-Verhalten nicht kontrolliert werden und sind eigentlich nicht gewollt.
Die Lesch-Nyhan-Verhaltensweisen kommen phasenweise und verstärken sich bei Stress und in unbequemer Umgebung. Auch das Thematisieren hat einen gegenteiligen Effekt (z.B. besonders drauf eingehen, wenn sich das Kind irgendwo die Hand gegenschlägt) und sollte nur unter psychologischer Betreuung durchgeführt werden. Wichtig ist, dass Eltern und Erzieher/Betreuer sich im Umgang mit der Krankheit einig sind und sich austauschen.